M. A. Šašinka, K. Furková, T. ŠagátHERBA, 2017
Signatúra: K 58469
Nie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám.
Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov.
Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami.
Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov.